All for Joomla All for Webmasters

images/sample/slideshow/logo-loading.png

تالار گفتمان

سوالات خود را جست و جو کنید و اگر جوابی نیافتید، با ایجاد یک بحث جدید، از دیگران راهنمایی بگیرید
امروزه تئوری های بسیاری در مورد بیماری های ژنتیکی وجود دارند . اما پزشکان معتقدند که دو فاکتور ژنتیک و محیط زیست همزمان با هم نقش مهمی در بروز و پیشرفت این بیماری ها ایفا می کنند . هر چند چگونگی این اثر گذاری هنوز به طور دقیق مشخص نیست .
وراثت و سابقه خانوادگی مهمترین فاکتور برای پیش بینی خطر ابتلا به بیماری های ژنتیکی است . یک اختلال ژنتیکی از طریق ایجاد نا هنجاریی در فاکتور ها و عناصر تعیین کننده صفات و ویژگی های ژنتیکی فرد شامل مولکول های دی ان ای یا ژنوم (توالی ژن ها ) ظاهر می شود و این ناهنجاری ها به چهار گروه جهش تک ژنی ، چندژنی ، تغییرات کروموزمی و میتوکندریال تقسیم بندی می شود.
همچنین بر محققان مشخص است که برخی نژادها مستعد ابتلا به اختلال های ژنتیکی خاص هستند به گونه ای که ابتلا آنان به این بیماری ها از پیش تعیین شده است . به طور مثال ساکنان مناطق مدیترانه ای اروپا بیشتر مستعد ابتلا به نوعی کم خونی ژنتیکی هستند و برخی اختلال های ژنتیکی همچون کم خونی داسی شکل ، حاصل واکنش بدن برای مقابله با محرک های محیط زیست است . در واقع در این بیماران نوعی جهش ژنتیکی موجب می شود گلبول های قرمز خون تغییر شکل دهند در به حداقل رسیدن خطر آلوده شدن فرد به انگل مالاریا کمک می کند .
ژنتیک پزشکی معمولا بر مطالعه بیماری های تک فاکتوری کروموزمی و بیمارهای تک ژنی تمرکز دارد. اگر چه بیماری هایی مانند دیابت ، کانسر، بیماری های قلبی و عروق کرونر مسئول درصذ بالایی از مرگ و میر جوامع توسعه یافته هستند. نقش این بیماری ها با توجه به افزایش جمعیت سالمندان در آینده پر رنگ تر نیز خواهد شد.
در یک سر طیف بیماری هایی مانند دیستروفی عضلانی دوشن با منشا کاملا ژنتیک ، با تاثیر کم یا فقدان تاثیر مستقیم عوامل محیطی وجود داشته و در سر دیگر بیماری های عفونی با منشا عوامل محیطی تظاهر می کنند .بین این دو طیف بیماری های شایع مانند دیابت شیرین ، هیپرتانسیون ، بیماریهای قلبی و عروق کرونر ، اسکیزوفرنی ، کانسرهای شایع و اختلالات مادرزادی با منشا ژنتیکی و محیطی تظاهر می کنند.
زمینه ی ژنتیکی بیماری های شایع
عوامل تک ژنی برای بسیاری از بیماری های شایع به نسبت کم ولی با اهمیت بسیار مظرح هستند و این حقیقت به عنوان استعداد ژنتیکی وجود دارد. بیماریهای شابع به صورت تداخل پیچیده ی اثرات چند ژن مختلف ( به صورت توارث پلی ژنتیک ) همراه با اثرات عوامل محیطی به عنوان توارث مولتی فاکتوریال مطرح هستند .
توارث یک استعداد تک ژنی ، الزاما به معنای بروز بیماری نیست . برای بعضی از بیماری ها تماس با عوامل محیطی خاص در تعیین ایجاد بیماری نقش دارد . برای مثال سیگار یا آلودگی شغلی تنفسی در ایجاد آمفیزم ریوی در یک فرد با نقص a1 انتی ترپسین . در موارد دیگر مکانیسم استعداد ژنتیکی می تواند کم رنگ تر باشد . و به صورت توارث تک ژنی پلی مورفیسم و با تظاهر حساسیت متفاوت افراد همراه باشد ، مانند میزان فعالیت استیل الدهید هیدروژناز و الکلیسم .
در اینجا به بررسی چند مورد از شایع ترین و کشنده ترین انواع بیماری های ژنتیکی می پردازیم :
سندرم داون :
سمندرم داون یک ناهنجاری کروموزومی شایع است که از تکثیر اضافی ژن های موجود در کروموزوم 21 ناشی می شود. از هر 800 تا 1000 نوزاد یک نوزاد به این بیماری مبتلا می شود که می توان در آزمایش های پیش از زایمان آن را تشخیص داد. همچنین برخی از مشخصه های ظاهری این بیماری همچون تغییر در شکل صورت ،کاهش انعطاف عضلات و نارسایی سیستم گوارشی و قلب بلافاصله پس از تولد ظاهر مس شوند. احتمال ابتلا به این سندرم در تمام نوزادان وجود دارد اما در نوزادانی که مادرانشان در سن بالا آنها را باردار شده اند این احتمال بیشتر است .
سندرم ایکس شکننده :
سندرم ایکس شکننده با شایع ترین نوع عقب افتادگی ذهنی و اختلال ارثی تاخیر در رشد مرتبط است . این اختلال رشدی و مشکلات ذهنی می توتند از نوع خفیف تا شدید متفاوت باشد و گاهی اوقات نیز با اوتیسم همراه می شود . آمار نشان می دهد که از هر 1500 مرد و 2500 زن یک زن یک نفر به این سندرم مبتلا می شود . به طور معمول مردان یک کروموزوم x و زنان از این کروموزوم دو عدد دارند اما در مبتلایان به سندرم لیکس شکننده ، بخشی از کرموزم xاز هم جدا می شود . این قسمت شکنندگی روی کروموزوم x اگر در نقاط دیگر همین کروموزوم تکرار شود ،بیماری وخیم تر می شود .
اختلال ارثی لختگی خون :
فرایند لخته شدن خون یکی از پدیده های زیست شیمیایی پیچیده در بدن است و انواع مختلفی از اختلال ارثی لختگی خون وجود دارند . این مشکل می تواند به خونریزی بسیار و تشکیل لخته های خونی غیر عادی در تمام نقاط بدن و عمدتا در رگ ها بینجامد و مشکلات و ناراحتی های جدی برای فرد مبتلا به وجود آورد .
ایستروفی ماهیچه ای :
بسیاری از موارد دیستروفی ماهیچه ای که با ضعیف شدن ماهیچه ها شناخته می شود جزو اختلالات وراثتی به حساب می آیند . این اختلال به دو نوع دیستروفی ماهیچه ای " دوشن " و " بکر " تقسیم می شود .
در این قسمت نیز به تعدادی از بیمارهای مولتی فاکتوریال عمده و شایع اشاره می کنیم .
بیماری صدف یا پسوریازنس :
فرم رایج این بیماری وجود لکه های قرمز رنگ روی پوست است که روی آن ها توسط یک پوسته سفید پوشانده می شود.استرس یکی از عوامل اصلی بروز این بیماری است و بیماری صدف یا پسوریازیس جزو بیماری های مولتی فاکتوریال است که هم عوامل ژنتیکی وهم عوامل محیطی در آن نقش دارند . هنگامی که فرد زمینه ی ژنتیکی بیماری صدف را دارا باشد در صورتی که در معرض عوامل محیطی و عوامل ایجاد کننده بیماری قرار گیرد احتمال بروز بیماری در فرد وجود دارد .
پاچماقی یا club foot :
پا چماقی به هر گونه انحراف پا از وضعیت طبیعی گفته می شود، هر تغییرشکل پا که قوزک را درگیر کند talipes نام دارد که taliبه معنی قوزک و کلمه pes به معنی پا می باشد. پا چماقی یک طرفه شایع تر از نوع دو طرفه می باشد و ممکن است با سایر ضایعات مادرزادی مانند اشکالات کروموزومی ، عدم تحرک مفاصل و اسپینابیفیدا همراه باشد .
آسم :
آسم یک بیماری التهابی رایج مزمن مجاری هوایی است که ویژگی های آن عبارتند از علائم متغییرو عود کننده ، انسداد برگشت پذیر جریان هوا و اسپاسم برونش.
تصور بر این است که آسم از ترکیبی از عوامل ژنتیکی و عوامل محیطی ایجاد می شود.تشخیص آن معمولا بر اساس الگوی علائم ، پاسخ به درمان در طول زمان و اسپیرومتری صورت می گیرد.
  1. shima salehi
  2. صنایع پزشکی
  3. سه شنبه, 02 تیر 1394
  4.  اشتراک
هنوز نظری قرار داده نشده است
زهرا سعادتی پاسخ صحیح Pending Moderation
2
رای
لغو
عالی بود :)
هنوز نظری قرار داده نشده است
  1. بیش از یک ماه پیش
  2. صنایع پزشکی
  3. # 1
Arezoo Bazargani پاسخ صحیح Pending Moderation
2
رای
لغو
خیلی خیلی عالی بووووود
ممنووووون ;) ;) ;)

https://encrypted-tbn2.gstatic.com/images?q=tbn:ANd9GcQQxiDdhiugust0B3aHR6Szmruh83a7skX_UzRbKH9oaBU1SOmM
هنوز نظری قرار داده نشده است
  1. بیش از یک ماه پیش
  2. صنایع پزشکی
  3. # 2
Saba ghadarloo پاسخ صحیح Pending Moderation
2
رای
لغو
https://encrypted-tbn2.gstatic.com/images?q=tbn:ANd9GcQOyhMdWZhVh9Hq-CvkrENuS5mjrJ8AWTEwgT5uoFkfrkaSWbLYdA
هنوز نظری قرار داده نشده است
  1. بیش از یک ماه پیش
  2. صنایع پزشکی
  3. # 3
سارا پاسخ صحیح Pending Moderation
1
رای
لغو
بسیار جالب بود بانو .
ممنون بابت اشتراک گذاری اطلاعات مفیدتون .
هنوز نظری قرار داده نشده است
  1. بیش از یک ماه پیش
  2. صنایع پزشکی
  3. # 4
  • صفحه :
  • 1


پاسخی ارسال نشده است
همچنین این پست قفل است و امکان ارسال نیز وجود ندارد
ham
javidan
faranovin2
nabisa
nbt.p
pol
tat
ayande
 
 
Top
آیا به تازگی با مجموعه اِپرا آشنا شده اید؟ آیا تمایل دارید اطلاعات بیشتری از ما داشته باشید؟ More details…